Les études menées actuellement dans le cadre de la recherche génétique visent à identifier les facteurs de risque génétiques associés à l'ostéoporose. Tout gène impliqué dans la formation ou le métabolisme osseux est par nature exposé à des variations susceptibles d'accroître le risque d'ostéoporose.

• Les gènes COL 1A1 und COL 1A2, situés sur le chromosome 17, participent à la formation du collagène, composant important de l'os.
• La vitamine D joue un rôle important dans la formation des os. Si le récepteur de cette vitamine ne fonctionne pas bien, une faible densité osseuse s'observe à un âge précoce.