Weil ein krankhaft hoher Blutdruck häufig mehrere Mitglieder einer Familie betrifft, vermutet man schon seit längerem, dass die Neigung zu Bluthochdruck zu einem gewissen Teil genetisch bedingt ist.

Blutdruck ist ein komplexer biologischer Phänotyp, der durch zahlreiche intermediäre Regelsysteme kontrolliert wird. Diese wiederum werden durch unzählige einzelne Gene und ihre Varianten definiert. Individuelle genetische Dispositionen und Umweltfaktoren bedingen schließlich gemeinsam eine arterielle Hypertonie. Weniger als ein Dutzend Gene und ihre Varianten sind dafür die entscheidenden Risikoträger, doch sind diese genetischen Faktoren noch weitgehend unbekannt und nur mit erheblichem Aufwand zu entschlüsseln.
Die Veröffentlichung der Sequenz des humanen Genoms und der technische Fortschritt auf dem Gebiet der Genanalyse wird die Aufklärung der Ursachen von Hypertonie wesentlich erleichtern.

Forscher haben herausgefunden, dass sich charakteristische Mutationen an zwei Genen, dem CYP3A5- und dem ABCB1-Gen, auf die Regulation des Blutdrucks durch das sogenannte Renin-Angiotensin-Aldosteron-System (RASS) auswirken. Der Effekt der mutierten Gene wird dabei durch Salz beeinflusst. So wurden bei den Trägern der Genvarianten mit steigendem Kochsalzkonsum und zunehmendem Alter ein stärkerer Blutdruckanstieg beobachtet. Damit wird die Gültigkeit der bekannten Empfehlung unterstrichen, dass Hypertoniker ihre tägliche Kochsalzeinnahme einschränken sollten.

Andere Forscher entdeckten, dass bestimmte genetische Varianten des Beta-2-Rezeptors bei Personen mit Bluthochdruck gehäuft auftreten. Beta-Rezeptoren spielen eine bedeutende Rolle in der Funktion des sympathischen Nervensystems. Dieses Nervensystem wird bei Stress aktiviert und ist für die Erhöhung von Puls und Blutdruck verantwortlich. Auch die Wirkung der Stresshormone Adrenalin und Noradrenalin an Blutgefässen werden u.a. durch Beta-2-Rezeptoren vermittelt.